Esposa com Doença Rara - Ajuda Eu Pow!
comentada em 14/07/2026 11:33

Leia os comentários selecionados pelo Bastter e o Paulo na Central de Apoio.
Central de Apoio

postado por @bastter.com em 30/03/2026 22:25:20

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Central de Apoio

Obrigado!
Eu realmente gostaria de saber se alguém mais convive com parentes que tenham a Síndrome de Ehlers-Danlos. É uma situação bem difícil para quem tem a síndrome e no meu caso é um dos "gatilhos" (meu terapeuta não gosta muito dessa palavra) para a minha ansiedade.

@Gustavo_Costa1984 é uma síndrome muito rara, e seus subtipos muito específicos e ainda mais raros.

Então é difícil te responder qualquer coisa pq os casos são muito específicos.

Já é difícil achar alguém que conheça manejo da doença, mais difícil ainda achar quem faça manejo de quem convive com a doença.

Você vai ser melhor amparado buscando informações sobre sindrome do cuidador, e entendo melhor qual o seus papel dentro de uma relação que exige cuidado.
#PAS > FAQ > Cuidando dos outros


---

Eu também tenho agonia da palavra gatilho pq as pessoas usam como se o que elas fazem na presença do "gatilho" fosse a única alternativa possível. Raramente é.

Raramente temos que agir de forma tão direta e específica, que é o que eu tento comunicar com a ideia de perceber se existe um leão de fato na sala, um problema real com risco imediato; ou se é cheiro de leão, que te leva a agir como se houvesse risco real e imediato, mas na verdade existem muitas alternativas possíveis.

A solução frequentemente está nas alternativas que são negligenciadas.

Nunca ouvi falar desculpe
nunca vi um paciente
acho q agora é hora de respirar e procurar o melhor atendimento possivel
nao va a 18 medicos

E qq coisa grita q estamos por aqui

postado por @Bastter em 30/03/2026 23:00

Nunca ouvi falar desculpe
nunca vi um paciente
acho q agora é hora de respirar e procurar o melhor atendimento possivel
nao va a 18 medicos

Estamos participando de uma associação sobre a síndrome. Tivemos acesso a um evento com médicos e foi falado da "Odisseia Diagnóstica". Minha esposa levou uns bons anos para receber o diagnóstico. Tratavam como Fibromialgia e/ou Depressão.
Ela recebeu o diagnóstico definitivo em uma clínica especializada no interior de São Paulo.

postado por @Paulo em 30/03/2026 22:53

Gustavo_Costa1984 é uma síndrome muito rara, e seus subtipos muito específicos e ainda mais raros.

Então é difícil te responder qualquer coisa pq os casos são muito específicos.

Já é difícil achar alguém que conheça manejo da doença, mais difícil ainda achar quem faça manejo de quem convive com a doença.

Você vai ser melhor amparado buscando informações sobre sindrome do cuidador, e entendo melhor qual o seus papel dentro de uma relação que exige cuidado.
#PAS > FAQ > Cuidando dos outros

 


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Eu também tenho agonia da palavra gatilho pq as pessoas usam como se o que elas fazem na presença do "gatilho" fosse a única alternativa possível. Raramente é.

Raramente temos que agir de forma tão direta e específica, que é o que eu tento comunicar com a ideia de perceber se existe um leão de fato na sala, um problema real com risco imediato; ou se é cheiro de leão, que te leva a agir como se houvesse risco real e imediato, mas na verdade existem muitas alternativas possíveis.

A solução frequentemente está nas alternativas que são negligenciadas.

 

Obrigado Paulo.

postado por @Gustavo_Costa1984 em 30/03/2026 23:06
Estamos participando de uma associação sobre a síndrome. Tivemos acesso a um evento com médicos e foi falado da "Odisseia Diagnóstica". Minha esposa levou uns bons anos para receber o diagnóstico. Tratavam como Fibromialgia e/ou Depressão.
Ela recebeu o diagnóstico definitivo em uma clínica especializada no interior de São Paulo.

Gustavo, somente reiterando o que foi dito acima:

1- procure o MELHOR médico que conheça a situação e trate como ele indicar (a associação já deve ter alguém que saiba mais infos)

2- NÃO fique pesquisando sites malucos ou influencers ou IA - nem olhe, nem queira ver, se afaste disso

3- uma idéia que talvez seja boa, é vc procurar ajuda também algum apoio psicológico, acompanhamento médico,  suporte da própria associação ou até religioso se vc tiver

Estamos torcendo aqui por vc e sua esposa.
Qualquer coisa grita.

Pode desabafar à vontade e trocar idéias por aqui, tem sempre alguém ligado.
Se quiser, de x em quando coloque alguma info para acompanharmos e dividirmos de alguma forma este caminho contigo.

Não é da minha área.

Mas tínhamos um ambulatório bem grande de pacientes com essa síndrome na melhor universidade do pública do país (entrei sem cotas).

Entenda como uma frouxidão dos tecidos conjuntivos. Do corpo inteiro (vai das juntas até aorta - maior vaso do corpo). Só que aqui varia muito, a doença tem alguns "subtipos", com o acometimento vascular sendo o mais grave para se pensar em mortalidade (a maioria vive uma vida normalmente longa se cuidar corretamente).

É autossômica dominante, ou seja, se você também tiver o gene (mesmo que não ativo) pode passar para os filhos a forma ativa da doença.
Ela tem que tomar cuidado com duas coisas, principalmente:

Facilidade de entorse/luxação das articulações. Ela vai ter maior flexibilidade e isso faz com que atividade de impacto vá machucar muito mais a articulação do que numa pessoa sem a doença. Além do maior risco de lesões.
Aqui é importante fazer exercício para fortalecer core com alguém que seja bom, pois atividade de impacto é muito prejudicial para ela. Caso tenha alguma articulação já machucada, uso de órtese e fazer tratamento para não deixar piorar.

Geralmente recomendam acupuntura, fisioterapia/pilates, terapia ocupacional e outras terapias não agressivas para manejo de dor/fortalecimento (isso ALÉM da atividade física).
Outro cuidado é com feridas. Ela tem propensão a fazer feridas mais profundas e mais difíceis de curar, então não subestime ferida em membros / região períneo pois pode complicar mais fácil.

Recomendo seguimento com um bom reumatologista, em teoria o especialista mais indicado para seguimento da doença. 

Você pode tentar direcionamento via SUS para algum dos ambulatórios de especialidade (se for no interior de SP) que, possivelmente, te direcionam para o serviço terciário que mencionei acima. Geralmente os AMEs da vida podem ser uma boa opção (pois nem todo reumatologista tem mão com essa doença).

Enfim, espero ter ajudado, boa sorte, mas de todas as doenças que existem, essa é até que "de boa" uma vez que com cuidado ela consegue ter uma vida próximo do normal e viver bastante. Desculpe se o texto foi seco/sem empatia, mas a linguagem escrita não serve muito bem para acolher.

@Gustavo_Costa1984...... Cara, que duro esse assunto. Mas então, vou te falar o básico e vc tenta aprofundar para ajudar a si mesmo e a sua esposa. É uma doença do colágeno, que pode afetar as articulações, ter a pele que estica muito e problemas de cicatrizações. O caso grave, seria o comprometimento de vasos do corpo, podendo comprometer tecidos inteiros com sangramentos ou ate perfurações. Você terá múltiplos especialistas ( cardio, ortopedista, reumatologista, fisioterapeuta) tudo dependera da complicação existente. Ideal é fazer o estudo genético. E me desculpe , não tem cura, o tratamento é para evitar as complicações. Tem essa associação de SED, ideal é vc conhecer essas pessoas para entender o problema na real. Procure uma ajuda para você também. Psicólogo vai te ajudar em muitos momentos.... Se cuida meu amigo... 

postado por @Mauro em 31/03/2026 05:15

Gustavo, somente reiterando o que foi dito acima:

1- procure o MELHOR médico que conheça a situação e trate como ele indicar (a associação já deve ter alguém que saiba mais infos)

2- NÃO fique pesquisando sites malucos ou influencers ou IA - nem olhe, nem queira ver, se afaste disso

3- uma idéia que talvez seja boa, é vc procurar ajuda também algum apoio psicológico, acompanhamento médico,  suporte da própria associação ou até religioso se vc tiver

Estamos torcendo aqui por vc e sua esposa.
Qualquer coisa grita.

Pode desabafar à vontade e trocar idéias por aqui, tem sempre alguém ligado.
Se quiser, de x em quando coloque alguma info para acompanharmos e dividirmos de alguma forma este caminho contigo.

Valeu Mauro. Eu tô nessa linha mesmo. Terapia, nada de Influencer ou IA. Tenho certeza de que ela te o melhor tratamento possível.

postado por @wilsonjr em 31/03/2026 10:23

@Gustavo_Costa1984...... Cara, que duro esse assunto. Mas então, vou te falar o básico e vc tenta aprofundar para ajudar a si mesmo e a sua esposa. É uma doença do colágeno, que pode afetar as articulações, ter a pele que estica muito e problemas de cicatrizações. O caso grave, seria o comprometimento de vasos do corpo, podendo comprometer tecidos inteiros com sangramentos ou ate perfurações. Você terá múltiplos especialistas ( cardio, ortopedista, reumatologista, fisioterapeuta) tudo dependera da complicação existente. Ideal é fazer o estudo genético. E me desculpe , não tem cura, o tratamento é para evitar as complicações. Tem essa associação de SED, ideal é vc conhecer essas pessoas para entender o problema na real. Procure uma ajuda para você também. Psicólogo vai te ajudar em muitos momentos.... Se cuida meu amigo... 

Valeu Wilson. 

postado por @Rincewind em 31/03/2026 06:20

Não é da minha área.

Mas tínhamos um ambulatório bem grande de pacientes com essa síndrome na melhor universidade do pública do país (entrei sem cotas).

Entenda como uma frouxidão dos tecidos conjuntivos. Do corpo inteiro (vai das juntas até aorta - maior vaso do corpo). Só que aqui varia muito, a doença tem alguns "subtipos", com o acometimento vascular sendo o mais grave para se pensar em mortalidade (a maioria vive uma vida normalmente longa se cuidar corretamente).

É autossômica dominante, ou seja, se você também tiver o gene (mesmo que não ativo) pode passar para os filhos a forma ativa da doença.
Ela tem que tomar cuidado com duas coisas, principalmente:

Facilidade de entorse/luxação das articulações. Ela vai ter maior flexibilidade e isso faz com que atividade de impacto vá machucar muito mais a articulação do que numa pessoa sem a doença. Além do maior risco de lesões.
Aqui é importante fazer exercício para fortalecer core com alguém que seja bom, pois atividade de impacto é muito prejudicial para ela. Caso tenha alguma articulação já machucada, uso de órtese e fazer tratamento para não deixar piorar.

Geralmente recomendam acupuntura, fisioterapia/pilates, terapia ocupacional e outras terapias não agressivas para manejo de dor/fortalecimento (isso ALÉM da atividade física).
Outro cuidado é com feridas. Ela tem propensão a fazer feridas mais profundas e mais difíceis de curar, então não subestime ferida em membros / região períneo pois pode complicar mais fácil.

Recomendo seguimento com um bom reumatologista, em teoria o especialista mais indicado para seguimento da doença. 

Você pode tentar direcionamento via SUS para algum dos ambulatórios de especialidade (se for no interior de SP) que, possivelmente, te direcionam para o serviço terciário que mencionei acima. Geralmente os AMEs da vida podem ser uma boa opção (pois nem todo reumatologista tem mão com essa doença).

Enfim, espero ter ajudado, boa sorte, mas de todas as doenças que existem, essa é até que "de boa" uma vez que com cuidado ela consegue ter uma vida próximo do normal e viver bastante. Desculpe se o texto foi seco/sem empatia, mas a linguagem escrita não serve muito bem para acolher.

Obrigado pelas informações!

Realmente só tenho a agradecer a comunidade.

postado por @Gustavo_Costa1984 em 31/03/2026 17:39
Valeu Mauro. Eu tô nessa linha mesmo. Terapia, nada de Influencer ou IA. Tenho certeza de que ela te o melhor tratamento possível.

Excelente.
Estamos sempre por aqui.

@Gustavo_Costa1984

fiquei contente que vc está conseguindo apoio, fazendo esportes, tendo melhor condição de "estar" nesta situação.

este tipo de situação nos faz crescer bastante interiormente, apesar de ser doloroso.

continue com seu esforço que tudo ficará mais leve e menos assustador.

@Rincewind é possível saber de antemão se ele tem predisposição genética?

Para a questão de ter filhos..

postado por @Charlito em 10/06/2026 08:27

Rincewind é possível saber de antemão se ele tem predisposição genética?

Para a questão de ter filhos..

Sim, só depende do tipo. Pra isso, melhor coisa é procurar um geneticista para aconselhamento genético.
Tem basicamente 3 possibilidades:

A autossomica dominante, que é a mais comum e a mais benigna, basta um dos pais ter o gene que os filhos sempre terão (aqui basicamente é a apresentação onde a pessoa tem hipermobilidade articular).

Os casos mais raros, mais graves, costumam ser recessivo (ou seja, se o pai não tiver o mesmo gene, os filhos não terão). Aqui é importante a consulta com geneticista, porque ele consegue descartar ou te dar a chance (por exemplo, 25% do filho ter).

Tem também subtipo que é ligado ao gene X, ou seja, 50% de receber o gene.

Bom dia Galera!
Recebi um lembrete de passar aqui, para falar das metas de esportes.
Bom estou precisando rever as metas ... rsrsrs.
Mudei de emprego e estou mudando de cidade.
Iniciei o Pilates, saí do Pilates, mas sigo firme na Musculação!

postado por @Gustavo_Costa1984 em 22/06/2026 11:15

Bom dia Galera!
Recebi um lembrete de passar aqui, para falar das metas de esportes.
Bom estou precisando rever as metas ... rsrsrs.
Mudei de emprego e estou mudando de cidade.
Iniciei o Pilates, saí do Pilates, mas sigo firme na Musculação!

é sério:

FOCA no período que vc faz atividade, seja QUAL FOR até vc se adaptar.

então NÃO é:
já que aqui não tem vôlei que eu jogava onde morava antigamente, vou ficar vendo tv e comendo Chirizitos

então SIM é:
já que não tem vôlei, vou caminhar na praça no horário que eu fazia vôlei, ou vou fazer flexões, ou vou subir escada, ou vou alongar... QUALQUER coisa mas mantém um horário ESPECÍFICO para exercícios.

(desculpe escrevi demais)

Chirizitos nunca vi..

postado por @Charlito em 22/06/2026 12:38

Chirizitos nunca vi..

o que eu nao quis foi exatamente colocar o nome de UM produto, quis deixar "generalizado" que era junk food =]

postado por @Mauro em 22/06/2026 13:00

o que eu nao quis foi exatamente colocar o nome de UM produto, quis deixar "generalizado" que era junk food =]

Perco o amigo mas a piada, nunca!

Bom dia pessoal! Mantendo a rotina de relatos, já que a rotina de exercícios deu uma "quebrada". Semana passada treinei apenas dois dias. Hoje já estou com a roupa da academia no carro, para não precisar passar em casa e me distrair com a Copa do Mundo 

postado por @Gustavo_Costa1984 em 06/07/2026 10:11

Bom dia pessoal! Mantendo a rotina de relatos, já que a rotina de exercícios deu uma "quebrada". Semana passada treinei apenas dois dias. Hoje já estou com a roupa da academia no carro, para não precisar passar em casa e me distrair com a Copa do Mundo 

faz muito bem.
vai direto do trabalho.

então... fazer somente 2 dias não tá legal, mas também não é derrota total pois vc foi.
tem que se cobrar sim, mas tem que saber que às vezes não dá.

SÓ QUE... tem que  ser mais vezes que "dá" do que vezes que "não dá"
continue no foco!

Bom dia, galera! Mantendo a rotina de comentar aqui e tentando manter a rotina de treinos. Tive uma ótima notícia na semana passada. Voltei na Nutricionista, depois de 2 meses, e mesmo não seguindo a risca o Plano Alimentar, eliminei 700g de Massa de Gordura e ganhei 500g de Massa livre de Gordura.
E a terapia continua firme e forte. Muito interessante essa busca pelo autoconhecimento.

@Gustavo_Costa1984 eu não trato especificamente Ehlers Danlos mas eu recebo diversos pacientes no consultório com a suspeita do diagnóstico.

A imensa maioria das vezes os pacientes simplesmente não preenchem o critério para ter a doença. Nos últimos anos vem acontecendo de divulgarem excessivamente essa síndrome como uma causa alternativa a patologias com tratamento ruim como fibromialgia, estresse, ansiedade e etc.

Diversas vezes o objetivo era captar pacientes desesperansosos com seu diagnóstico anterior para propor um tratamento e solução alternativa, muitas vezes não validado cientificamente.

De forma nenhuma estou dizendo que esse é o caso da sua esposa, não conheço o caso. Mas se fosse com alguém da minha familia eu colocaria dinheiro no problema.
Procuraria um dos melhores especialistas no assunto no país e iria até ele para consultar.

Durante a consulta eu o deixaria confortável para responder aquilo que ele realmente acha, sem induzir a nada.

Independente da resposta que ele te der você pergunte ao final: Dr, você poderia me informar quais elementos o fazem acreditar que é (ou não) essa doença?
A resposta dele provavelmente será algo do tipo: nos temos critérios para fazer avaliação dessa doença e sua esposa preenche os critérios x, y ou z ou os critérios são esses e ela não se encaixa.

Fazer teste genético, não é garantia. Existe um salto bem grande entre ter o gene da doença, até desenvolver a doença. Essa foi uma das grandes falhas do projeto genoma inclusive, acharam que iam documentar todas as doenças mas no fim descobriram que são poucas as doenças em que entendemos como o gene leva à mudança do organismo para desenvolver a doença.

Espero ter te ajudado e se possível mande noticias.

postado por @Stoic em 14/07/2026 08:30

Gustavo_Costa1984 eu não trato especificamente Ehlers Danlos mas eu recebo diversos pacientes no consultório com a suspeita do diagnóstico.

A imensa maioria das vezes os pacientes simplesmente não preenchem o critério para ter a doença. Nos últimos anos vem acontecendo de divulgarem excessivamente essa síndrome como uma causa alternativa a patologias com tratamento ruim como fibromialgia, estresse, ansiedade e etc.

Diversas vezes o objetivo era captar pacientes desesperansosos com seu diagnóstico anterior para propor um tratamento e solução alternativa, muitas vezes não validado cientificamente.

De forma nenhuma estou dizendo que esse é o caso da sua esposa, não conheço o caso. Mas se fosse com alguém da minha familia eu colocaria dinheiro no problema.
Procuraria um dos melhores especialistas no assunto no país e iria até ele para consultar.

Durante a consulta eu o deixaria confortável para responder aquilo que ele realmente acha, sem induzir a nada.

Independente da resposta que ele te der você pergunte ao final: Dr, você poderia me informar quais elementos o fazem acreditar que é (ou não) essa doença?
A resposta dele provavelmente será algo do tipo: nos temos critérios para fazer avaliação dessa doença e sua esposa preenche os critérios x, y ou z ou os critérios são esses e ela não se encaixa.

Fazer teste genético, não é garantia. Existe um salto bem grande entre ter o gene da doença, até desenvolver a doença. Essa foi uma das grandes falhas do projeto genoma inclusive, acharam que iam documentar todas as doenças mas no fim descobriram que são poucas as doenças em que entendemos como o gene leva à mudança do organismo para desenvolver a doença.

Espero ter te ajudado e se possível mande noticias.

Desde que ela foi diagnosticada com Ehlers Danlos, passei a acompanhar algumas Lives e Palestras, promovidas por uma associação específica. Uma palestra que me chamou muito atenção foi em relação a "Odisseia Diagnóstica". Minha esposa levou uns bons anos para receber o diagnóstico. Tratavam como Fibromialgia e/ou Depressão.
Ela recebeu o diagnóstico definitivo em uma clínica especializada no interior de São Paulo. Essa clínica é referência na América Latina. A dona é uma Fisioterapeuta, professora universitária com Doutorado e vai anualmente nos EUA para estudar e falar sobre a síndrome. Para consolidar o diagnóstico foi feito esse processo que você citou "Dr, você poderia me informar quais elementos o fazem acreditar que é (ou não) essa doença?
A resposta dele provavelmente será algo do tipo: nos temos critérios para fazer avaliação dessa doença e sua esposa preenche os critérios x, y ou z ou os critérios são esses e ela não se encaixa."
Minha esposa também se trata com um Médico Reumatologista, da clínica especializada. Sobre esse comentário "Mas se fosse com alguém da minha familia eu colocaria dinheiro no problema.
Procuraria um dos melhores especialistas no assunto no país e iria até ele para consultar." concordo plenamente e é para isso, também, que eu e ela trabalhamos. Acredito que estamos no caminho certo. Não é um caminho fácil, mas é o melhor possível.

Muito obrigado pela atenção.

@Gustavo_Costa1984 marque com @Stoic uma consulta para ela. Vai valer a pena. ele é Reumatologista, e um excelente médico. 

Sobre a doença: Ehlers-Danlos. Como a maioria das variantes fazem parte da Dermatologia ( a minha especialidade), vi alguns casos na minha formação. A doença tem critérios e bases genéticas que devem ser confirmadas por Médico com experiência nela. 

Sendo bem direto a partir das suas respostas, tenha muito cuidado com quem deu o diagnóstico, principalmente se vivem em função dela, ou tem interesses secundários. 

No final, sempre vale a dica de procurar o melhor Médico possível.